Прикладом подвоєння генів є Синдром дуплікації MECP2. Це відбувається, коли ген, що кодує білок MeCP2, дублюється, що призводить до додаткової експресії MeCP2.
Дублювання. Форма типу ІА Хвороба Шарко-Марі-Тута є прикладом спадкової генетичної хвороби людини, спричиненої дублюванням гена. У людей із хворобою Шарко-Марі-Тута пошкоджуються периферичні нерви, що призводить до м’язової слабкості.
Дуплікації генів можуть виникати як продукти кількох типів помилок у механізмах реплікації та відновлення ДНК, а також через випадкове захоплення егоїстичними генетичними елементами. Загальні джерела подвоєння генів включають позаматкову рекомбінацію, подію ретротранспозиції, анеуплоїдію, поліплоїдію та прослизання реплікації.
На основі цих спостережень вони визначили, що Saccharomyces cerevisiae зазнав подвоєння всього генома незабаром після свого еволюційного відокремлення від Kluyveromyces, роду аскоміцетних дріжджів. З часом багато генів-дублікатів було видалено і вони стали нефункціональними.
Подвійний домінантний епістаз виникає, коли домінантний алель в одному з двох локусів може приховати експресію рецесивних алелей в обох локусах. Це називається подвійним домінантним епістазом. Це також відоме як подвійна генна дія. Прикладом подвійного домінантного епістазу є характер остюка в рисі.
Прикладом подвоєння генів є Синдром дуплікації MECP2. Це відбувається, коли ген, що кодує білок MeCP2, дублюється, що призводить до додаткової експресії MeCP2.