Варіант анотації є процес опису природи та ефекту геномних аберацій, спричинених варіантом, який передбачає додавання допоміжних метаданих до якісно відфільтрованих необроблених викликів передбачуваних варіантів.28 липня 2022 р
Варіант анотації є процес присвоєння функціональної інформації варіантам ДНК. Існує багато різних типів інформації, які можуть бути пов’язані з варіантами, від показників збереження послідовності [3] до прогнозів щодо впливу варіанта на структуру та функцію білка [4–6].
Анотація геному є процес пошуку та позначення місць розташування окремих генів та інших ознак у необроблених послідовностях ДНК, які називаються збірками. Анотація надає значення певній послідовності та полегшує дослідникам перегляд і аналіз її вмісту.
Варіант функціональної анотації надає функціональну інформацію з багатьох різних джерел для з’ясування багатогранних функцій генетичних варіантів.
(VAYR-ee-unt) Зміна в найбільш поширеній послідовності нуклеотидів ДНК. Термін «варіант» можна використовувати для опису зміни, яка може бути доброякісною, патогенною або мати невідоме значення.
Позитивний результат тесту означає, що лабораторія виявила генетичні зміни, які пов'язані з підвищеним ризиком раку. Такі шкідливі генетичні зміни називаються патогенними або ймовірно патогенними варіантами.