Запропонуйте оновлення. Визначення захворювання. Рідкісна моногенна форма шкірного червоного вовчака, що характеризується інфантильним або дитячим появою спричинених холодом еритематозних папул або бляшок переважно на пальцях рук, ніг, носі, щоках і вухах.
Симптоми обмороження також можуть включати:
- Пухирі або виразки, відкриті виразки, викликані поганою циркуляцією крові.
- Депігментація, плями шкіри, які світлішають або втрачають колір.
- Тріщини на п’ятах, глибокі тріщини шкіри на п’ятах.
- Гіперкератоз, потовщення шкіри.
Опис Охолоджений червоний вовчак (CHLE) або перніоз — це рідкісна хронічна форма вовчака, що вражає пальці ніг, пальців рук, ніс і вуха внаслідок дії холоду. Поширеність є 3–20%, що вражає переважно жінок і може бути розділений на первинний і вторинний.
Порушення мікроциркуляції, застій крові та застуда посилюють тромбоз судин є його патогенетичними факторами. Анти-Ro антитіла були пов’язані з холодним вовчаком. Гістопатологія показує лімфогістіоцитарну інфільтрацію в поверхневих і глибоких шарах шкіри.
Висновки: Гетерозиготна мутація збільшення функції в STING може спричинити сімейний вовчак. Ці знахідки розширюють генетичний спектр ІФН-залежних розладів типу I і припускають, що інгібування JAK може мати терапевтичне значення.
Найпоширеніші ознаки та симптоми включають:
- Втома.
- Лихоманка.
- Біль у суглобах, скутість і набряк.
- Висип у формі метелика на обличчі, що покриває щоки та перенісся, або висипання на інших ділянках тіла.
- Ураження шкіри, які з’являються або погіршуються під час перебування на сонці.