Симптоми недостатності травних ферментів Загальні симптоми включають: Біль або спазми в животі. Здуття живота. діарея.
Симптоми можуть включати відсутність координації м’язів, дегенерацію мозку, проблеми з навчанням, втрату м’язового тонусу, підвищену чутливість до дотиків, спастичність, труднощі з годуванням і ковтанням, невиразне мовлення та збільшення печінки та селезінки. Найбільш поширений тип, тип А, зустрічається у немовлят.
Тест на ферментний маркер – це простий забір крові. Залежно від ситуації тест може проходити в офісі вашого медичного працівника, лабораторії для аналізу крові чи лікарні.
Вважається, що дефіцит ферменту майже завжди генетично успадковується рецесивно, оскільки головним чином результат мутацій «втрати функції». [4].
G6PD є найпоширенішим ферментним дефектом людини, який вражає понад 400 мільйонів людей у всьому світі. Через Х-зчеплену спадковість чоловіки хворіють частіше, ніж жінки.
Люди з діагнозом ферментної недостатності часто потребують приймати травні ферменти за рецептом. Ці добавки допомагають організму переробляти їжу та краще засвоювати поживні речовини. Найпоширенішою та єдиною регульованою FDA замісною ферментною терапією є замісна терапія панкреатичними ферментами (PERT).