Дослідження каріотипу є різновидом генетичного тесту. Це перевіряє розмір, форму та кількість хромосом у зразку клітин вашого тіла. Хромосоми розташовані в ядрі клітини, дещо схоже на командний центр клітини.
Тому одне з найбільш використовуваних додатків каріотип це рання пренатальна діагностика хромосомних змін, пов’язаних з різними захворюваннями або розлади генетичний як Синдром Патау (трисомія 13-ї хромосоми) або синдром Тернера (моносомія Х-хромосоми).
Як ми пояснювали раніше, дослідження каріотипу не проводиться виключно у внутрішньоутробному періоді. Це можна зробити для виявлення у дорослих хромосомні аномалії, які можуть спричинити безпліддя, такі як синдром Клайнфельтера (XXY чоловіки) або сам синдром Тернера.
Тест на каріотип Це проводиться шляхом аналізу крові або, у випадку вагітних жінок, шляхом амніоцентезу. У цьому випадку тонка голка вводиться через живіт за допомогою ультразвуку.
Каріограма – це а впорядковане представлення хромосом людини, діаграма, фотографія або малюнок хромосом метафазної клітини, розташованих відповідно до їх морфології (метацентричні, субметацентричні, телоцентричні, субтелоцентричні та акроцентричні) та розміру, які характеризуються та представляють…