Тест на ген MTHFR використовує зразок вашої крові для виявлення двох дуже поширених змін у гені під назвою MTHFR. Зміна в цьому гені також називається варіантом MTHFR або мутацією MTHFR. Гени – це частини ДНК у ваших клітинах, які ви успадковуєте від своїх батьків.
Деякі з цих симптомів включають: Втома. Неврологічні розлади: депресія, тривожність, шизофренія. Хронічний біль. Хронічне запалення.
Підвищення рівня гомоцистеїну, викликане поліморфізмом гена MTHFR, вивчали як можливі фактори ризику для різноманітних поширених захворювань. До них відносяться високий кров'яний тиск (гіпертонія), згустки крові, втрата вагітності, психічні розлади та деякі види раку.
Мутації MTHFR є поширеними і зазвичай безсимптомними. Наша пацієнтка поступила в дорослому віці с зниження когнітивних функцій, зміна ходи, психіатричні симптоми та виражена церебральна та мозочкова атрофія який раніше не був описаний у гомоцистинурії.
Які симптоми та стани пов’язані з мутацією MTHFR?
- гомоцистинурія.
- зниження слуху в літньому віці.
- гніздова алопеція.
- аненцефалія.
- spina bifida.
- гіпертонія.
- згустки крові.
- повторні викидні.