Що таке синдром XYY? Синдром XYY – це генетичний стан, який зустрічається у тільки чоловіки. Приблизно 1 з 1000 хлопчиків має це.
Синдром XYY — це рідкісне хромосомне захворювання, наявне при народженні, яке вражає тільки самці. За оцінками, це трапляється приблизно у одного з 1000 живонароджених.
47,XYY — це синдром хромосомної аномалії, який зазвичай спостерігається у пацієнтів із чоловічим фенотипом. Деякі пацієнти з синдромом XYY матимуть безпліддя. Ми тут повідомляємо про випадок синдрому 46,XY/47,XYY, діагностованого у пацієнта з жіночим фенотипом.
Зазвичай дитина жіночої статі має 2 X-хромосоми (XX), а чоловіча – 1 X і 1 Y (XY). Але при синдромі Клайнфельтера хлопчик народжується з додатковою копією Х-хромосоми (XXY). Х-хромосома не є «жіночою» хромосомою і присутній в кожному. Наявність Y-хромосоми вказує на чоловічу стать.
У більшості випадків самка XX і самець є XY. Кожна людина повинна мати хоча б одну Х-хромосому. Оскільки самці ХХ, кожна її яйцеклітина має одну Х-хромосому.
Рідкісний генетичний стан, при якому люди з X-хромосомою та Y-хромосомою (звичайна модель для чоловіків) виглядають жінками. Вони мають нормальні жіночі репродуктивні органи, включаючи матку, маткові труби та піхву.